先天性光敏感性卟啉症(Guuml;nthersyndrome)即Guuml;nther综合征,又称Guuml;nther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenitalerythropoieticprophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。1889年,B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为ldquo;卟啉症rdquo;,从此这种病症的名称得以确立。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:皮肤
- 挂号科室:儿科,皮肤科
- 传染性:无传染性
- 治疗率:20%
- 多发人群:儿童
- 治疗费用:市三甲医院约(50000——100000元)
- 检查项目: 血卟啉雾化吸入试验、 尿卟啉原试验、 骨髓象分析、 自身溶血试验及纠正试验、 尿常规、 语音试验、 去铁胺试验、 屈指试验、 中指试验、 挺胸试验、 指指试验、 水坑试验、 轻瘫试验、 隐血试验、 禁水试验、 屏息试验、 组胺试验、 抬腿试验、 半蹲试验、 补液试验、
- 典型症状: 日光照射引起皮肤过敏、 褐色尿、 结痂、 头皮结痂、 水痘结痂、 黄色发亮结痂、 鼻腔干燥及结痂、 水肿、 婴儿湿疹结痂、 婴儿头皮有黄色结痂、 大便呈褐色、 疱疹、 疱疹、 肝炎导致的化脓结痂、 宫颈水肿、 巩膜水肿、 脑水肿、 小腿水肿、 眶周水肿、 上肢水肿、
- 并发症: