小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征检查，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征如何诊断鉴别

指尖健康导读：本文向您详细介小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该做哪些检查，常用的小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征检查项目有哪些。以及小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征如何诊断鉴别，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征易混淆疾病等方面内容。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征常见检查：

常见检查：内分泌检查、睾丸活检、一般摄片检查、EEG、眼底检查、胸部平片、心血管造影、四肢的骨和关节平片

一、检查

内分泌检查：可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。甲状腺、肾上腺功能无异常。

尿生殖激素检查：尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。

B超检查：可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。

X线检查：见颅骨变形、蝶鞍摄片正常，骨质疏松、多指(趾)畸形。

脑电图检查：脑电图可有轻度异常，或可有痫样放电。

睾丸活检：曲精管内缺乏精子形成，但无曲精管透明变性及萎缩现象，间质细胞也无肥大改变。

眼底检查：可发现视神经乳头萎缩，视网膜血管硬化，视网膜色素沉着。

超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查等可发现各种心血管畸和骨骼畸形。

以上是对于小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该如何鉴别诊断，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征易混淆疾病。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征如何鉴别？：

一、鉴别

与其他综合征伴发的视网膜色素变性鉴别

Usher氏综合征：又称视网膜色素变性综合征，为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。

Hallgren氏综合征：又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。系常染色体隐性遗传病。视网膜可为典型的色素变性或无色素性，耳聋为先天性。几乎所有病例均有前庭小脑性共济失调。

Cockayne氏综合征：即侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20-三体综合征。婴细儿期发病，数年内死亡。全身表现为侏儒、智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑，皮肤暴露处易发生日照性皮炎，上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大后、大足、进行性耳聋等。眼部除视网膜出现与色素变性类似的改变外，尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。

Leber先天性黑朦病：发病一般在20个月到5岁之间，眼震、远视。眼底可有色素改变，一般为椒盐状色素。多表现在眼底后部。预后很不好。

由粘多糖代谢障碍引起的Scheie综合症、Hunter综合症、 Sanfilippo综合症;肾上腺白质营养障碍(adrenoleukodystrophy);线粒体肌病(Mitochondrial myopathy，即Kearns-Sayre综合症);植烷酸贮积病(Phytanic acid storage disease，即Refsum病);Friedrich 或Marie 的两种遗传性共济失调及Bemard-Scholz综合症等等，眼底均可出现典型或不典型的视网膜色素变性，因罕见从略。

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