小儿结节性硬化症病因，小儿结节性硬化症的原因

指尖健康导读：本文向您详细介绍小儿结节性硬化症的病理病因，小儿结节性硬化症主要是由什么原因引起的。

一、小儿结节性硬化症病因

一、发病原因

本病为常染色体显性遗传病。

二、发病机制

为常染色体显性遗传，Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同，TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素(Tuberin)，目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失，插入，错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

指尖健康温馨提示：以上就是对于小儿结节性硬化症病因，小儿结节性硬化症是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关小儿结节性硬化症方面的知识，请继续关注指尖健康疾病库，或者在站内搜索“小儿结节性硬化症”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！