家族性抗维生素D佝偻病的症状，家族性抗维生素D佝偻病的早期症状，并发症

指尖健康导读：本文向您详细介绍家族性抗维生素D佝偻病症状，尤其是家族性抗维生素D佝偻病的早期症状，家族性抗维生素D佝偻病有什么表现？得了家族性抗维生素D佝偻病会怎样？以及家族性抗维生素D佝偻病有哪些并发病症，家族性抗维生素D佝偻病还会引起哪些疾病等方面内容。……

家族性抗维生素D佝偻病常见症状：

低血磷、低磷血症、尿磷、维生素D缺乏

一、症状

本病较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。成人常表现为软骨病，但X线片上一般无继发性甲旁亢性骨病与Looser-Milkman征，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为***～***L(1～***)，儿童病例更明显，且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下，血清碱性磷酸酶多正常或稍高(决定于骨病)，血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血l，25(OH)2D3水平多正常，但也有减低者。用维生素D治疗如充分补充磷酸盐可以奏效，静注钙剂也可有一过性效果。

二、诊断

根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。

1.有典型的临床表现如明显佝偻病或骨软化症(以下肢为明显)。小儿患者发病早，出生不久即有低血磷，1周岁左右即出现骨骼病变，尤以“O”型腿为常见引起注意的早期症状。

2.低血磷，肾磷清除率增加，尿磷增多。

3.肠吸收钙及磷减少。

4.对一般治疗剂量的维生素D无反应。

5.有阳性家族病史或低磷血症史。

6.排除维生素D缺乏、慢性肾功能不全、其他肾小管功能障碍疾病所致的骨病。具备上述各点，且能排出其他原因所致的肾性佝偻病者可考虑本病诊断。

以上是对于家族性抗维生素D佝偻病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下家族性抗维生素D佝偻病并发症，家族性抗维生素D佝偻病还会引起哪些疾病呢？

家族性抗维生素D佝偻病常见并发症：

佝偻病、重症肌无力

一、并发病症

佝偻病或骨软化症;发育障碍;骨骼畸形;严重肌无力等。

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