胎儿乙醇综合征检查，胎儿乙醇综合征如何诊断鉴别

指尖健康导读：本文向您详细介胎儿乙醇综合征应该做哪些检查，常用的胎儿乙醇综合征检查项目有哪些。以及胎儿乙醇综合征如何诊断鉴别，胎儿乙醇综合征易混淆疾病等方面内容。

胎儿乙醇综合征常见检查：

常见检查：血清γ-谷氨酰转肽酶（γ-GTP）、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、红细胞平均体积、谷氨酸脱氢酶、核磁共振成像(MRI)、CT检查、血常规、肝功能检查、肾功能检查

一、检查

1.影像学检查

磁共振成像(MRI)、CT、B超等对发现脑、心、泌尿系的畸形有一定帮助，尤应注意对脑中线部位的观察;

2.实验室检查

(1)传统检验方法有平均红细胞容积(MCV)、血清γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、谷氨酸脱氢酶(GDH)、尿酸盐(urate)等，其特异性高，分别达到84%～99%，但敏感性甚低，分别为2%～33%，故不用于常规筛查;

(2)采用四联法，即同时检测MCV、γ-GT、全血伴联乙醛(WBAA)和缺糖转铁蛋白(CDT)，凡平均日饮入乙醇量≥30 ml者，至少有1项是阳性，≥2项阳性的母亲，其婴儿身长、体重、头围显著小于阴性者，对饮酒史不明确的母亲，可作进一步检查。其局限性在于只能发现在近期内有过酗酒史。

以上是对于胎儿乙醇综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看胎儿乙醇综合征应该如何鉴别诊断，胎儿乙醇综合征易混淆疾病。

胎儿乙醇综合征如何鉴别？：

一、鉴别

1.与Noonan综合征相鉴别

Noonan综合征为常染色体显性遗传性疾病，在家族中呈散发性。母亲多无酗酒史，除与胎儿乙醇综合征的相似点外，常有颈蹼、后发际线低、近视、圆椎形角膜、小阴茎、隐睾等主要特征，可以鉴别两者的区别;

2.与Delange 综合征相鉴别

染色体3的q25～29带区分裂可发生此病，可出现胎儿乙醇综合征的某些特征，但母亲无酗酒史;与胎儿乙醇综合征最明显的不同点为短臂、小手、小足、少指(趾)等畸形，其他如隐睾、小阴茎、浓眉、连合眉、蜷睫毛、大理石色的皮肤、口周苍白、缺乏表情、刻板动作等均有助鉴别;

3.与先天性代谢、内分泌疾病相鉴别

与一些先天性代谢、内分泌疾病如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等，通过病史和临床表现和实验室检查，可以鉴别。

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