小儿蓝尿布综合征检查，小儿蓝尿布综合征如何诊断鉴别

指尖健康导读：本文向您详细介小儿蓝尿布综合征应该做哪些检查，常用的小儿蓝尿布综合征检查项目有哪些。以及小儿蓝尿布综合征如何诊断鉴别，小儿蓝尿布综合征易混淆疾病等方面内容。

小儿蓝尿布综合征常见检查：

常见检查：色氨酸试验(TrpT)、血清钙

一、实验室检查

1、口服色氨酸负荷试验：试验后，症状加重，并且尿液中吲哚化合物的含量明显增多，有助于诊断。

2、抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。

3、血清钙：含量偏高钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别(该征血清钙不高)。

高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。一般认为血清钙在***L以上，可发生高钙危象。

4、有肾脏损害时可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。

菊糖为多聚果糖，分子量5200。进入血流后既不分解，又不与蛋白结合，肾小球滤过为唯一排泄途径，肾小管既不分泌又不重吸收，因此菊糖清除率(Cin)即等于肾小球滤过率(GFR)。正常值：成人按***标准体表面积计算，男性125±10mL/min，女性约低于男性10%。随年龄老化而减低，40岁后每年减***L/min，约相当于GFR每年减1%。此由于肾小球数目随年龄老化而减少，其数在60岁以上的老年人较青年人少一半以上。GFR下午最高，午夜最低，运动时减低，剧烈运动时可减低40%。

二、辅助检查

常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。

以上是对于小儿蓝尿布综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿蓝尿布综合征应该如何鉴别诊断，小儿蓝尿布综合征易混淆疾病。

小儿蓝尿布综合征如何鉴别？：

一、鉴别

小儿蓝尿布综合征须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别。

Hartnup综合征甚为罕见，文献报道1例病例如下：患者男，14岁。4岁起面部、四肢远端等暴露部位皮肤反复出现色素性皮疹，皮损早期充血发红，轻度浮肿，继之皮肤增厚变硬、干燥、皲裂，表面盖以棕色鳞屑及黑色结痂如松树皮样，日晒后加重。6岁时始走路不稳，并经常于行走中突然摔倒，但意识清楚。

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