遗传性铁粒幼细胞性贫血检查，遗传性铁粒幼细胞性贫血如何诊断鉴别

指尖健康导读：本文向您详细介遗传性铁粒幼细胞性贫血应该做哪些检查，常用的遗传性铁粒幼细胞性贫血检查项目有哪些。以及遗传性铁粒幼细胞性贫血如何诊断鉴别，遗传性铁粒幼细胞性贫血易混淆疾病等方面内容。

遗传性铁粒幼细胞性贫血常见检查：

常见检查：血液学特殊功能检查、血液电解质检查、红细胞还原型谷胱甘肽(GSH)及稳定试验、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞环状体、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、红细胞大小异常、尿卟胆原、棘形红细胞、红细胞生成素

一、检查

1、外周血 贫血的程度差别很大，血红蛋白减低大多较明显。低色素性贫血的特征很明显。平均红细胞体积(MCV)大多降低，少数正常，个别增高。血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞正常，偶见增高。白细胞及血小板数正常。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。

2、骨髓象 骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。

3、血清铁大多增高，铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为正常的1/4～1/2;铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3。肝活检显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。

4、红细胞内FEP减少或在正常下线，红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。

5、51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。

6、尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。

以上是对于遗传性铁粒幼细胞性贫血应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看遗传性铁粒幼细胞性贫血应该如何鉴别诊断，遗传性铁粒幼细胞性贫血易混淆疾病。

遗传性铁粒幼细胞性贫血如何鉴别？：

一、鉴别

但需与特发性及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。另外本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少，多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。

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