混合型卟啉病病因，混合型卟啉病的原因

指尖健康导读：本文向您详细介绍混合型卟啉病的病理病因，混合型卟啉病主要是由什么原因引起的。

一、混合型卟啉病病因

一、发病原因

常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。

二、发病机制

本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变，致使患者酶活性仅为正常50%，导致原卟啉原在体内蓄积，同时原卟啉原为粪卟啉原氧化酶竞争性抑制剂，继而形成粪卟啉原在体内蓄积。部分患者发现合并有血红素合成酶缺陷或尿卟啉原脱羧酶缺陷。说明可能有2个不同突变基因导致本病的遗传缺陷。此外，由于血红素合成受阻，其对ALA合成酶反馈抑制减低。以上综合原因造成卟啉前体及卟啉均增高，产生相应的神经和皮肤光敏症状。

指尖健康温馨提示：以上就是对于混合型卟啉病病因，混合型卟啉病是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关混合型卟啉病方面的知识，请继续关注指尖健康疾病库，或者在站内搜索“混合型卟啉病”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！